Causas genéticas sobre el Cáncer de Mama

Cáncer de mama

Una artículo publicado por la Revista Genética Médica devela nuevos indicios genéticos que causan cáncer de mama triple negativo en las mujeres. Por su parte un reciente estudio realizado por científicos británicos, identificaron 15 nuevos puntos del ADN cuya mutación aumenta el riesgo de padecer cáncer de mama.

Gen BCL11A para el cáncer de mama triple negativo

La Revista Genética afirma que el cáncer de mama triple negativo, que afecta aproximadamente a una de cada 5 mujeres con cáncer de mama y se caracteriza por la ausencia de los receptores para las hormonas estrógeno y progesterona, y de la proteína HER2.

Esto hace que su desarrollo y avance no sea promovido por la acción de estas moléculas y que el tratamiento hormonal o las terapias dirigidas hacia HER2 no sean efectivos.

Las pacientes de cáncer de mama triple negativo presentan una peor prognosis que el resto de pacientes con cáncer de mama, por lo que un intenso esfuerzo está siendo dirigido hacia la identificación de genes que promueven este tipo de cáncer, para poder desarrollar nuevas terapias contra ellos.

De momento se han identificado mutaciones en unos pocos genes, como p53PTEN y los BRCA, no obstante, muchos de los procesos implicados en el cáncer triple negativo siguen desconocidos.

Un reciente estudio, dirigido por el Wellcome Trust Sanger Institute ha identificado al gen BCL11A (B-cell CLL/lymphoma 11A) como nuevo gen implicado en el cáncer de mama triple negativo, lo que podría abrir el camino a nuevas terapias para este agresivo tipo de cáncer.

Encontraron que la expresión de BCL11A se encontraba aumentada en las muestras de cáncer de mama de tipo basal, el cual representa un 80% del cáncer de mama triple negativo. Además, la elevada expresión de BCL11A correlacionaba con la patología del cáncer triple negativo.  

Los estudios funcionales en los que se aumentó la expresión de BCL11A en células humanas o de ratón mostraron su capacidad para promover el desarrollo de tumores, mientras que la alteración de su expresión reducía la tumorigenicidad de las células tumorales.

El análisis del gen en ratón indicó que BCL11A es necesario para el desarrollo normal de células progenitoras de la glándula mamaria, de las que se piensa se origina el cáncer de mama de tipo basal. Además, los datos obtenidos en un modelo en ratón muestran que no sólo se requiereBCL11A para el desarrollo del cáncer, sino también para su progresión y mantenimiento, lo que tiene especial relevancia clínica, ya que podría resultar una diana efectiva hacia la de dirigir los tratamientos.

Los investigadores concluyen que con el análisis genómico, los ensayos funcionales in vitro, y la utilización de ratones modelo, demuestran que BCL11A puede ser considerado un nuevo gen implicado en cáncer de mama.

La identificación de nuevos factores implicados en cáncer siempre es prometedora, ya que permite plantear nuevas aproximaciones terapéuticas y desarrollo de moléculas que frenen o disminuyan el avance.

En el caso de cánceres con pronóstico pobre y poco conocimiento de las bases moleculares subyacentes, como es el cáncer de mama triple negativo, encontrar dichos factores tiene, si cabe, una mayor relevancia, en tanto que pueden suponer la piedra maestra del camino hacia el óptimo tratamiento de los pacientes afectados.

15 nuevos puntos de mutación

Por su parte el estudio realizado recientemente por científicos ingleses, identifico 15 nuevos puntos del ADN cuya mutación aumenta riesgo de padecer cáncer de mama.

Durante la investigación se analizó material genético de más de 120.000 mujeres descendientes de europeos, que han padecido cáncer de pecho y otras no.

En los resultados se han identificado 15 nuevos polimorfismos de nucleótido simple, variaciones de una sola base del ADN, que disparan el riesgo de sufrir este tipo de cáncer.

Según los investigadores con este hallazgo se pueden conocer no solo las razones heredadas por las que una mujer puede padecer cáncer de seno, sino facilita el desarrollo de nuevos test para evaluar los riesgos de sufrir cáncer, al añadir un nuevo rango de marcadores sobre las que se pueden hacer pruebas y así prevenirlo.

Este tipo de investigaciones permiten tener avances para la detección temprana del cáncer de mama, su prevención y posible tratamiento.

 

Fuente: Revista Genética Médica 

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